PGT 모자이시즘 모자이크 배아 염색체 번호 질병

저는 현재 시험관 시술을 진행중이고 난자 채취 및 PGT 검사 결과까지 듣고 이식 준비 예정입니다. 지난 포스팅에서 통과배아 1개, 모자이시즘 배아가 2개 나왔다고 말씀드린 적이 있는데요.

 

오늘 포스팅에서는 Mosaicism 배아의 염색체 번호에 따른 가능성 있는 관련 질병들을 정리해보도록 하겠습니다.

 

 

염색체 번호와 관련 질병

 

1. 염색체 1번

 

관련 질병: 부분 삼염색체 1번 (Partial Trisomy 1), 자폐 스펙트럼 장애 (Autism Spectrum Disorder), 신경 발달 장애.

 

2. 염색체 2번

 

관련 질병: 삼염색체 2번 (Trisomy 2), 부분 삼염색체 2번 (Partial Trisomy 2), 신경관 결손, 선천성 심장 결함.

 

3. 염색체 3번

 

관련 질병: 부분 삼염색체 3번 (Partial Trisomy 3), 피어슨 증후군 (Pearson Syndrom). 

 

4. 염색체 4번

 

관련 질병: 울프-허쉬혼 증후군 (Wolf-Hirschhorn Syndrome), 삼염색체 4번 (Trisomy 4), 부분 삼염색체 4번 (Partial Trisomy 4). 

 

5. 염색체 5번

 

관련 질병: 고양이 울음 증후군 (Cri-du-chat Syndrome), 부분 삼염색체 5번 (Partial Trisomy 5.)

 

6. 염색체 6번

 

관련 질병: 부분 삼염색체 6번 (Partial Trisomy 6), 갑상선 결함, 신경 발달 장애.

 

7. 염색체 7번

 

관련 질병: 윌리엄스 증후군 (Williams Syndrome), 삼염색체 7번 (Trisomy 7), 낭포성 섬유증 (Cystic Fibrosis). 

 

8. 염색체 8번

 

관련 질병: 삼염색체 8번 (Trisomy 8), 뮤코다미도시드증(Mucopolysaccharidosis).

 

9. 염색체 9번

 

관련 질병: 삼염색체 9번 (Trisomy 9), 뮤코다미도시드증 IV형 (Mucopolysaccharidosis Type IV), 뮤코리피도시드증.

 

10. 염색체 10번

 

관련 질병: 삼염색체 10번(Trisomy 10), 골수 이형성 증후군 (Myelodysplastic Syndrome).

 

11. 염색체 11번

 

관련 질병: 윌름스 종양 (Wilms Tumor), 삼염색체 11번 (Trisomy 11), 부분 삼염색체 11번.

 

12. 염색체 12번

 

관련 질병: 팔라우스 증후군 (Pallister-Killian Syndrome), 삼염색체 12번 (Trisomy 12), 부분 삼염색체 12번. 

 

13. 염색체 13번

 

관련 질병: 파타우 증후군 (Patau Syndrome, Trisomy 13), 부분 삼염색체 13번. 심각한 신체적 기형, 심장 결함, 뇌 발달 문제, 생존 가능성 낮음.

 

14. 염색체 14번

 

관련 질병: 삼염색체 14번 (Trisomy 14), 부분 삼염색체 14번,  특발성 발달 지연,  다양한 신체적 기형. 

 

15. 염색체 15번

 

관련 질병: 프라더-윌리 증후군 (Prader-Willi Syndrome), 안젤만 증후군 (Angelman Syndrome), 부분 삼염색체 15번.

 

16. 염색체 16번

 

관련 질병: 삼염색체 16번 (Trisomy 16), 신장 기형, 자궁내 성장 지연. 임신 중 유산의 위험이 높아질 수 있음. 

 

17. 염색체 17번

 

관련 질병: 스미스-머제니스 증후군 (Smith-Magenis Syndrome), 삼염색체 17번 (Trisomy 17), 결합 조직 이상.

 

18. 염색체 18번

 

관련 질병: 에드워즈 증후군 (Edwards Syndrome, Trisomy 18). 심각한 발달 지연, 다양한 기형, 생존 가능성 낮음.

 

19. 염색체 19번

 

관련 질병: 부분 삼염색체 19번 (Partial Trisomy 19), 면역 결핍, 선천성 장애.

 

20. 염색체 20번

 

관련 질병: 부분 삼염색체 19번 (Partial Trisomy 20), 조산, 뇌전증 (Epilepsy).

 

21. 염색체 21번

 

관련 질병: 다운 증후군 (Down Syndrome, Trisomy 21). 발달 지연, 지적 장애, 심장 결함 등이 있을 수 있으며, 전형적인 다운 증후군보다 증상이 덜 심할 수 있음.

 

22. 염색체 22번

 

관련 질병: 디조지 증후군 (DiGeorge Syndrome, 22q11 Deletion Syndrome). 심장 결함, 면역 시스템 문제, 지적 장애, 발단 지연. 

 

 

성 염색체

X 염색

X 염색체

 

관련질병:

터너 증후군(Turner Sundrome, X0) 여성에서 난소 발달 저하, 저신장, 심장 결함.

클라인펠터 증후군 (Klinefelter Syndrome, XXY) 남성 불임, 지적 발달 지연, 고환 발달 저하.

삼중 X 증후군 (Triple X Syndrome, XXX) 여성에서 가벼운 학습 장애, 정상적인 생식 능력.

 

Y 염색체

 

관련 질병: XYY 증후군, 불임 및 성 발달 문제.

 

 

 

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